誰(shuí)凍結(jié)了我的青春？——帶你認(rèn)識(shí)“卡爾曼綜合征”

• 日期：2023/9/28
• 來(lái)源：南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

兄弟兩人從小時(shí)候起男性特征發(fā)育不明顯，隨著年齡增長(zhǎng)也沒看到變化，同時(shí)兩人都聞不到香臭氣味兒。哥哥說(shuō)：“到初中的時(shí)候我看到別的同學(xué)都開始青春發(fā)育了，而自己卻始終沒有出現(xiàn)變聲、喉結(jié)、胡須、腋毛等第二性征，青春期像被“凍結(jié)”了一樣。一直等到18歲，我的青春期還遲遲未到”。

讓孩子?jì)寢尳箲]的是

當(dāng)時(shí)10歲的弟弟也是同樣的情況。

“不能再等了”

孩子的媽媽說(shuō)，

經(jīng)人介紹，她帶著哥倆找到了南方醫(yī)院內(nèi)分泌科性腺專病門診曹瑛醫(yī)生，經(jīng)過(guò)詳細(xì)的問(wèn)診、查體、激素檢測(cè)、嗅球檢查及基因分析，哥倆均被診斷為罕見的“卡爾曼綜合征”。

根據(jù)兩人的不同情況，曹瑛教授為他們制定了個(gè)體化的治療方案。距離上次就診已過(guò)去兩年，這次復(fù)診哥哥第二性征已顯著發(fā)育，弟弟也因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)早，治療效果就更好了，儼然已是“小男子漢”模樣了。媽媽也露出了久違的笑容。

卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome，KS）屬于一種罕見病，在我國(guó)第一批罕見病目錄中。1944年由美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Kallmann報(bào)告9例家族性男子性功能減退合并嗅覺缺失由此而得名，約占先天性低促性腺激素性性腺功能減退癥的50%。病因與基因突變有關(guān)，目前研究較清楚的是KAL1基因，又稱ANOS1基因（本文兄弟倆也是該基因突變），其編碼的蛋白質(zhì)是神經(jīng)元遷移和存活的導(dǎo)向分子，而GnRH合成神經(jīng)元與嗅覺神經(jīng)元同步遷移，故該基因突變會(huì)導(dǎo)致患者同時(shí)出現(xiàn)青春期缺失和嗅覺受損。除此以外，可伴有各種各樣軀體異常表現(xiàn)：如面中線發(fā)育缺陷、感覺性聽力下降、眼球運(yùn)動(dòng)異常、鏡像運(yùn)動(dòng)和單腎等。

據(jù)曹瑛教授介紹，“2014年以來(lái)我們?cè)\治了180多名KS患者，超80%的患者治療后實(shí)現(xiàn)了精子生成，能重獲生育能力，生活質(zhì)量得到顯著改善”。曹瑛教授強(qiáng)調(diào)，該病需要早期診斷、個(gè)體化治療。對(duì)于有生育需求的患者目前內(nèi)分泌科性腺疾病亞�？瓶商峁�“人工下丘腦技術(shù)”和“HCG/HMG序貫治療方案”為患者實(shí)現(xiàn)實(shí)現(xiàn)“解凍”青春期的效果。

近期，南方醫(yī)院內(nèi)分泌科成立了“性發(fā)育與青春期生長(zhǎng)發(fā)育”多學(xué)科協(xié)作診療團(tuán)隊(duì)：包括內(nèi)分泌代謝科、泌尿外科、生殖中心、兒科、婦產(chǎn)科、整形外科、中醫(yī)科、心理科、產(chǎn)前診斷中心在內(nèi)的二十余名專家教授。此前，團(tuán)隊(duì)專家已為300余位住院性腺疾病患者提供了高質(zhì)量的診療決策并通過(guò)綜合管理及隨訪最大程度的改善了患者生活質(zhì)量，其中70%為罕見性發(fā)育異常（DSD）患者。

每周二下午是性發(fā)育異常（DSD）疾病的聯(lián)合門診時(shí)間，內(nèi)分泌科、泌尿外科、生殖醫(yī)學(xué)科將聯(lián)合為患者診治，患者可以通過(guò)南方醫(yī)院公眾號(hào)疑難病聯(lián)合門診掛號(hào)就診。

聯(lián)合門診診治對(duì)象包括：第二性征發(fā)育不良（男性無(wú)胡須、無(wú)喉結(jié)顯現(xiàn)、無(wú)變聲、外生殖器發(fā)育不良；女性乳房不發(fā)育、無(wú)陰毛、無(wú)月經(jīng)來(lái)潮）、青春發(fā)育延遲、身材矮小、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、低促性腺激素性性腺功能減退癥（HH）、高促性腺激素性性腺發(fā)育不全（如Klinefelter綜合征與Turner綜合征）、月經(jīng)紊亂、女性多毛、不孕、男性乳房發(fā)育、不育、兩性畸形等患者。